Las enfermedades hereditarias son una causa frecuente de mortalidad en los bebés recién nacidos, sin embargo, aún no es posible diagnosticarlas rápidamente con los métodos tradicionales.
Es por esto que un grupo de científicos del Centro para la Medicina Genómica Pediátrica realizaron un estudio donde secuenciaron el genoma entero de varios recién nacidos. Utilizando un computador llamado Illumina HiSeq 2500, lograron secuenciar y detectar eficientemente las posibles mutaciones que originan los trastornos monogenéticos.
En el futuro, esta información le brindará a los médicos una mayor precisión al momento de diagnosticar una enfermedad en un bebé recién nacido o su tendencia a desarrollarla más adelante, además de un mayor rango de tiempo para comenzar con el tratamiento adecuado.
