Muchos investigadores que han dedicado su tiempo a comprender mejor el melanoma, han luchado por entender cuáles son las mutaciones genéticas -inducidas por los rayos ultravioleta (UV) presentes en la luz solar- que provocan el daño en las células y propician la aparición de tumores.
Desgraciadamente, aún no existía información concluyente sobre las mutaciones vinculadas al melanoma. Y es que la mayor parte de la investigación se encuentra enfocada al desarrollo y la progresión de la enfermedad. Por esta razón, un grupo de científicos de la Universidad de Massachusetts y Texas, en conjunto con el Instituto del Cáncer Dana-Farber, han creado un método que de cierto modo, ayuda a marcar a los conductores entre una gran cantidad de pasajeros.
Dicho de otro modo, encontraron seis genes cuyas mutaciones conducían al desarrollo del melanoma; tres de ellos presentaron un daño infligido específicamente por la luz ultravioleta. Esas tres mutaciones son la primera prueba a nivel genómico que vincula directamente los daños causados por la luz ultravioleta con el melanoma. Y es que hasta ahora ese vínculo sólo estaba basado en datos epidemiológicos o experimentales.
Aunque una gran cantidad de mutaciones, presentes en los casos de melanoma, habían sido identificadas, ninguna parecía ser causada por el daño directo de la luz UV. Y es que en el melanoma, se presenta una tasa de mutación genética muy alta. Durante el análisis, se identificaron mutaciones funcionales en seis genes llamados: BRAF, NRAS, TEN, TP53, CDKN2A y MAP2K1.
Los investigadores concluyeron diciendo que aún es necesaria más investigación, para realizar un análisis más completo de la genética del melanoma. El melanoma es altamente curable, excepto en la etapa metastásica, que es cuando se vuelve mortal. Es importante entonces, determinar el papel que desempeñan estos genes identificados recientemente, en los procesos biológicos relacionados con el melanoma y su posterior metástasis.
Un próximo paso importante es definir si estos seis genes pueden utilizarse en una serie de nuevos tratamientos o si sus mutaciones pueden ayudar a predecir la sensibilidad de los pacientes a los fármacos disponibles en la actualidad. Y es que algunos medicamentos inhibidores como el vemurafenib, utilizado en personas con enfermedades metastásicas, tiende a perder su efectividad con el tiempo; cuando los pacientes desarrollan resistencia al compuesto. Dejando a los médicos con un conjunto limitado de tratamientos para elegir.
