Mutaciones geneticas esquizofreniaAunque la esquizofrenia es un padecimiento que afecta alrededor de dos punto cuatro millones de adultos en los Estados Unidos, la causa exacta de esta enfermedad es desconocida. Sin embargo, los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York, han descubierto pistas que podrían ayudar en este aspecto.

La esquizofrenia es un trastorno cerebral discapacitante que puede causar que una persona experimente delirios, alucinaciones, procesos de pensamiento y movimientos corporales anormales e incluso agitados. La edad común para desarrollar los síntomas se encuentra entre los dieciséis y los treinta años.

Aunque se desconoce la causa de la esquizofrenia, los investigadores han establecido que la condición es hereditaria. Alrededor del uno por ciento de la población tiene la enfermedad, pero se presenta en cerca del diez por ciento de las personas que tienen un pariente en primer grado con la enfermedad, tal como un padre, hermano o hermana.

Para su estudio, el equipo utilizó una nueva tecnología de secuenciación de ADN para analizar los genomas de doscientos treinta y un pacientes con esquizofrenia y a sus padres; que no tenían la afección. Ellos se centraron específicamente en el exoma del genoma humano, una región responsable de la codificación de proteínas.

Al comparar los datos de secuenciación entre pacientes esquizofrénicos y sus padres, los investigadores descubrieron un exceso mutaciones de pérdida de función (mutaciones raras que representan graves daños a las funciones normales de un gen), presentes en una variedad de genes en diferentes cromosomas. Estas mutaciones se encontraron en los pacientes esquizofrénicos pero no en sus padres.

Ahora bien, los datos de secuenciación revelaron que dos de las mutaciones se produjeron en un gen llamado SETD1A. El equipo dice que esto indica que el gen SETD1A juega un papel significativo en el desarrollo de la esquizofrenia.

El gen SETD1A juega un papel en la modificación de la cromatina; un importante proceso celular que reduce el tamaño del ADN para que pueda caber dentro de una célula y regular la expresión génica. Según los investigadores, algunos estudios sugieren que los daños en los genes implicados con la modificación de la cromatina, como SETD1A, comúnmente ocurren en los trastornos psiquiátricos y del neurodesarrollo.

Dicho de otro modo, la acumulación de genes dañados heredados de padres sanos conduce a un mayor riesgo, no sólo de desarrollar esquizofrenia, también de desarrollar formas más severas de la enfermedad.

El equipo dice que planea llevar a cabo más estudios de secuenciación de ADN con el fin de descubrir más genes que puedan contribuir al desarrollo de este padecimiento.

kostleige.com
http://www.kostleige.com/wp-content/uploads/2014/06/Mutaciones-geneticas-esquizofrenia.jpghttp://www.kostleige.com/wp-content/uploads/2014/06/Mutaciones-geneticas-esquizofrenia-150x150.jpgredactor1GenéticaPadecimientos y enfermedadesPsicologíaTecnología de la saludGenética,Humano,Interesante,Salud,TecnologíaAunque la esquizofrenia es un padecimiento que afecta alrededor de dos punto cuatro millones de adultos en los Estados Unidos, la causa exacta de esta enfermedad es desconocida. Sin embargo, los investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia en Nueva York, han descubierto pistas que podrían ayudar...Ven, Encuentra, Comparte...

Opiniones del Lector

Comentarios